ಜನಸಂಖ್ಯಾ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದ ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ SNP ಎಂಬ ಮೂರು ಅಕ್ಷರಗಳು ಸರ್ವತ್ರವಾಗಿವೆ.ಮಾನವ ರೋಗದ ಸಂಶೋಧನೆ, ಬೆಳೆ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಸ್ಥಾನೀಕರಣ, ಪ್ರಾಣಿಗಳ ವಿಕಾಸ ಮತ್ತು ಆಣ್ವಿಕ ಪರಿಸರ ವಿಜ್ಞಾನದ ಹೊರತಾಗಿಯೂ, SNP ಗಳು ಆಧಾರವಾಗಿ ಅಗತ್ಯವಿದೆ.ಆದಾಗ್ಯೂ, ನೀವು ಹೆಚ್ಚಿನ ಥ್ರೋಪುಟ್ ಅನುಕ್ರಮವನ್ನು ಆಧರಿಸಿ ಆಧುನಿಕ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದ ಆಳವಾದ ತಿಳುವಳಿಕೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲದಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಈ ಮೂರು ಅಕ್ಷರಗಳನ್ನು ಎದುರಿಸಿದರೆ, ಅದು "ಅತ್ಯಂತ ಪರಿಚಿತ ಅಪರಿಚಿತ" ಎಂದು ತೋರುತ್ತದೆ, ನಂತರ ನೀವು ನಂತರದ ಸಂಶೋಧನೆಯನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ.ಆದ್ದರಿಂದ ಮುಂದಿನ ಸಂಶೋಧನೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುವ ಮೊದಲು, SNP ಏನೆಂದು ನೋಡೋಣ.

SNP (ಏಕ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಪಾಲಿಮಾರ್ಫಿಸಂ), ನಾವು ಅದರ ಪೂರ್ಣ ಇಂಗ್ಲಿಷ್ ಹೆಸರಿನಿಂದ ನೋಡಬಹುದು, ಇದು ಏಕ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್ ವ್ಯತ್ಯಾಸ ಅಥವಾ ಬಹುರೂಪತೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ.ಇದು SNV (ಏಕ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್ ವ್ಯತ್ಯಾಸ) ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಹೆಸರನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ.ಕೆಲವು ಮಾನವ ಅಧ್ಯಯನಗಳಲ್ಲಿ, 1% ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಆವರ್ತನವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವವರನ್ನು ಮಾತ್ರ SNP ಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ವಿಶಾಲವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಎರಡನ್ನು ಮಿಶ್ರಣ ಮಾಡಬಹುದು.ಆದ್ದರಿಂದ ನಾವು SNP, ಸಿಂಗಲ್ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಪಾಲಿಮಾರ್ಫಿಸಮ್, ಜೀನೋಮ್‌ನಲ್ಲಿನ ಒಂದು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್ ಅನ್ನು ಮತ್ತೊಂದು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್‌ನಿಂದ ಬದಲಾಯಿಸುವ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ನಾವು ಹೇಳಬಹುದು.ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಕೆಳಗಿನ ಚಿತ್ರದಲ್ಲಿ, AT ಬೇಸ್ ಜೋಡಿಯನ್ನು GC ಬೇಸ್ ಜೋಡಿಯೊಂದಿಗೆ ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು SNP ಸೈಟ್ ಆಗಿದೆ.

ಚಿತ್ರ

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇದು "ಏಕ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್ ಪಾಲಿಮಾರ್ಫಿಸಮ್" ಅಥವಾ "ಏಕ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್ ವ್ಯತ್ಯಾಸ" ಆಗಿರಬಹುದು, ಇದು ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, SNP ಡೇಟಾಗೆ ಜೀನೋಮ್ ರಿಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ ಆಧಾರವಾಗಿ ಅಗತ್ಯವಿದೆ, ಅಂದರೆ, ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀನೋಮ್ ಅನ್ನು ಅನುಕ್ರಮಗೊಳಿಸಿದ ನಂತರ ಅನುಕ್ರಮ ಡೇಟಾವನ್ನು ಅನುಕ್ರಮಗೊಳಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.ಜೀನೋಮ್‌ಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ, ಜೀನೋಮ್‌ನಿಂದ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುವ ಸೈಟ್ ಅನ್ನು ಎಸ್‌ಎನ್‌ಪಿ ಸೈಟ್ ಎಂದು ಪತ್ತೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ತರಕಾರಿಗಳ ಮೇಲಿನ SNP ಗಳ ವಿಷಯದಲ್ಲಿ,ಸಸ್ಯ ನೇರ PCR ಕಿಟ್ತ್ವರಿತ ಪತ್ತೆಗಾಗಿ ಬಳಸಬಹುದು.

ರೂಪಾಂತರದ ಪ್ರಕಾರಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ, SNP ಪರಿವರ್ತನೆ ಮತ್ತು ಪರಿವರ್ತನೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ.ಪರಿವರ್ತನೆಯು ಪ್ಯೂರಿನ್‌ಗಳನ್ನು ಪ್ಯೂರಿನ್‌ಗಳೊಂದಿಗೆ ಅಥವಾ ಪಿರಿಮಿಡಿನ್‌ಗಳನ್ನು ಪಿರಿಮಿಡಿನ್‌ಗಳೊಂದಿಗೆ ಬದಲಾಯಿಸುವುದನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ.ಪರಿವರ್ತನೆಯು ಪ್ಯೂರಿನ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಪಿರಿಮಿಡಿನ್‌ಗಳ ನಡುವಿನ ಪರಸ್ಪರ ಪರ್ಯಾಯವನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ.ಸಂಭವಿಸುವಿಕೆಯ ಆವರ್ತನವು ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಪರಿವರ್ತನೆಯ ಸಂಭವನೀಯತೆಯು ಪರಿವರ್ತನೆಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚಾಗಿರುತ್ತದೆ.

SNP ಎಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಎಂಬುದರ ಪರಿಭಾಷೆಯಲ್ಲಿ, ವಿಭಿನ್ನ SNP ಗಳು ಜೀನೋಮ್ ಮೇಲೆ ವಿಭಿನ್ನ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಬೀರುತ್ತವೆ.ಇಂಟರ್ಜೆನಿಕ್ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ SNP ಗಳು, ಅಂದರೆ ಜೀನೋಮ್‌ನಲ್ಲಿನ ಜೀನ್‌ಗಳ ನಡುವಿನ ಪ್ರದೇಶವು ಜೀನೋಮ್‌ನ ಕಾರ್ಯದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರದಿರಬಹುದು ಮತ್ತು ಜೀನ್‌ನ ಇಂಟ್ರಾನ್ ಅಥವಾ ಅಪ್‌ಸ್ಟ್ರೀಮ್ ಪ್ರವರ್ತಕ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಜೀನ್‌ನ ಮೇಲೆ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಬೀರಬಹುದು;ಜೀನ್‌ಗಳ ಎಕ್ಸಾನ್ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ ರೂಪಾಂತರಗಳು, ಅವು ಎನ್‌ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾದ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆಯೇ ಎಂಬುದನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ಜೀನ್ ಕಾರ್ಯಗಳ ಮೇಲೆ ವಿಭಿನ್ನ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಬೀರುತ್ತವೆ.(ಸಹಜವಾಗಿ, ಎರಡು SNP ಗಳು ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳಲ್ಲಿ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಿದರೂ, ಅವು ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ರಚನೆಯ ಮೇಲೆ ವಿಭಿನ್ನ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಬೀರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಜೈವಿಕ ಫಿನೋಟೈಪ್‌ನ ಪರಿಣಾಮಗಳು ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿರಬಹುದು).

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಜೀನ್ ಸ್ಥಳಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ SNP ಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜೀನ್ ಅಲ್ಲದ ಸ್ಥಳಗಳಿಗಿಂತ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಕಡಿಮೆಯಿರುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಜೀನ್‌ನ ಕಾರ್ಯದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ SNP ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಉಳಿವಿನ ಮೇಲೆ ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿ ಈ SNP ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಸಹಜವಾಗಿ, ಡಿಪ್ಲಾಯ್ಡ್ ಜೀವಿಗಳಿಗೆ, ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಜೋಡಿಯಾಗಿ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿವೆ, ಆದರೆ ಒಂದು ಜೋಡಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು ಪ್ರತಿ ಬೇಸ್‌ಗೆ ಒಂದೇ ಆಗಿರುವುದು ಅಸಾಧ್ಯ.ಆದ್ದರಿಂದ, ಕೆಲವು SNP ಗಳು ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್ ಆಗಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ, ಅಂದರೆ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಈ ಸ್ಥಾನದಲ್ಲಿ ಎರಡು ನೆಲೆಗಳಿವೆ.ಒಂದು ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿ, ವಿವಿಧ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ SNP ಜೀನೋಟೈಪ್‌ಗಳನ್ನು ಒಟ್ಟುಗೂಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಹೆಚ್ಚಿನ ನಂತರದ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಳಿಗೆ ಆಧಾರವಾಗುತ್ತದೆ.ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಸಂಯೋಜನೆಯಲ್ಲಿ, SNP ಅನ್ನು ಆಣ್ವಿಕ ಮಾರ್ಕರ್‌ನಂತೆ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಲಿಂಕ್ ಮಾಡಲಾಗಿದೆಯೇ ಎಂದು ನಿರ್ಣಯಿಸಬಹುದು, ಗುಣಲಕ್ಷಣದ QTL (ಪರಿಮಾಣಾತ್ಮಕ ಲಕ್ಷಣದ ಸ್ಥಾನ) ಅನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು GWAS (ಜೀನೋಮ್-ವೈಡ್ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ​​ಸ್ಟಡಿ) ಅಥವಾ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಮ್ಯಾಪ್ ನಿರ್ಮಾಣವನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಬಹುದು;SNP ಯನ್ನು ಆಣ್ವಿಕ ಮಾರ್ಕರ್ ಆಗಿ ಬಳಸಬಹುದು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ನಡುವಿನ ವಿಕಸನೀಯ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸುವುದು;ನೀವು ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ SNP ಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ರೋಗ-ಸಂಬಂಧಿತ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಬಹುದು;ಜೀನೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಆಯ್ದ ಪ್ರದೇಶಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ನೀವು ಎಸ್‌ಎನ್‌ಪಿ ಆಲೀಲ್ ಆವರ್ತನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಅಥವಾ ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್ ದರಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ಸೂಚಕಗಳನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು... ಇತ್ಯಾದಿ, ಪ್ರಸ್ತುತದೊಂದಿಗೆ ಸಂಯೋಜಿಸಿ ಹೆಚ್ಚಿನ-ಥ್ರೋಪುಟ್ ಅನುಕ್ರಮದ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯೊಂದಿಗೆ, ನೂರಾರು ಸಾವಿರ ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಎಸ್‌ಎನ್‌ಪಿ ಸೈಟ್‌ಗಳನ್ನು ಅನುಕ್ರಮ ಡೇಟಾದ ಗುಂಪಿನಿಂದ ಪಡೆಯಬಹುದು.SNP ಈಗ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಮೂಲಾಧಾರವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಹೇಳಬಹುದು.

ಸಹಜವಾಗಿ, ಜೀನೋಮ್‌ನಲ್ಲಿನ ಬೇಸ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಯಾವಾಗಲೂ ಒಂದು ಬೇಸ್ ಅನ್ನು ಇನ್ನೊಂದಕ್ಕೆ ಬದಲಾಯಿಸುವುದಿಲ್ಲ (ಆದರೂ ಇದು ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ).ಒಂದು ಅಥವಾ ಕೆಲವು ನೆಲೆಗಳು ಕಾಣೆಯಾಗಿರುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ, ಅಥವಾ ಎರಡು ನೆಲೆಗಳು.ಮಧ್ಯದಲ್ಲಿ ಹಲವಾರು ಇತರ ನೆಲೆಗಳನ್ನು ಸೇರಿಸಲಾಯಿತು.ಈ ಸಣ್ಣ ಶ್ರೇಣಿಯ ಒಳಸೇರಿಸುವಿಕೆಗಳು ಮತ್ತು ಅಳಿಸುವಿಕೆಗಳನ್ನು ಒಟ್ಟಾಗಿ InDel (ಅಳವಡಿಕೆ ಮತ್ತು ಅಳಿಸುವಿಕೆ) ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಸಣ್ಣ ತುಣುಕುಗಳ (ಒಂದು ಅಥವಾ ಹಲವಾರು ನೆಲೆಗಳು) ಅಳವಡಿಕೆ ಮತ್ತು ಅಳಿಸುವಿಕೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ.ಜೀನ್‌ನ ಸ್ಥಳದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ InDel ಸಹ ಜೀನ್‌ನ ಕಾರ್ಯದ ಮೇಲೆ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರಬಹುದು, ಆದ್ದರಿಂದ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ InDel ಸಂಶೋಧನೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುತ್ತದೆ.ಆದರೆ ಒಟ್ಟಾರೆಯಾಗಿ, ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದ ಮೂಲಾಧಾರವಾಗಿರುವ SNP ಯ ಸ್ಥಿತಿಯು ಇನ್ನೂ ಅಚಲವಾಗಿದೆ.